Gene potente aumenta risco de Alzheimer e outras doenças cerebrais

Neurologistas descobriram que associada ao precoce está também ligada ao aumento do risco para outras doenças cerebrais. Conhecida como APOE ε4 (Apolipoproteína E do tipo épsilon 4), essa versão do gene está associada a distúrbios como Parkinson, demência frontotemporal e esclerose lateral amiotrófica (ELA). já se sabia que pessoas com uma cópia do gene têm um risco aumentado de aproximadamente três vezes, enquanto aquelas com duas cópias (hereditárias do pai e da mãe) correm risco ainda maior, de 10 a 15 vezes. Leia também O que é o Alzheimer? O Alzheimer é uma doença que afeta o funcionamento do cérebro de forma progressiva, Ainda não se sabe exatamente o que causa a doença, mas há indícios de que ele esteja ligado à genética. É o tipo mais comum de demência em pessoas idosas e, segundo o Ministério da Saúde, responde por mais da metade dos casos registrados no Brasil. O sinal mais comum no início é a perda de memória recente. Com o avanço da doença, surgem outros sintomas mais intensos, como dificuldade para lembrar de fatos antigos, confusão com horários e lugares, irritabilidade, mudanças na fala e na forma de se comunicar. A descoberta foi publicada na revista na segunda-feira (15/7). Ela foi feita a partir de uma análise com o maior banco de dados de proteínas expressas por indivíduos para avaliar doenças neurodegenerativas. Os pesquisadores analisaram dados de mais de 11 mil pessoas, com e sem sinais clínicos de degeneração cerebral, analisando mais de 250 milhões de proteínas em cada um. O grupo liderado por Caitlin Finney e Artur Shvetcov, do Instituto Westmead, na Austrália, identificou uma assinatura proteica comum em portadores da variante APOE ε4. Ela aparece mesmo na ausência de sintomas, o que pode ajudar na detecção precoce. Assinatura inflamatória é o alerta A equipe encontrou centenas de proteínas associadas ao gene APOE ε4 no líquido que envolve o cérebro e também no sangue. Essa combinação foi e a uma resposta imune elevada. O padrão se repetiu em tecidos cerebrais analisados post-mortem, inclusive em cérebros com Alzheimer, Parkinson e ELA. A assinatura surgiu mesmo sem sinais de uma doença específica, reforçando o caráter sistêmico do risco genético. O gene modula a resposta imune de forma ampla, funcionando como uma espécie de “gatilho” inflamatório para outras condições neurológicas. Essa resposta inflamatória exagerada pode preparar o terreno para diferentes formas de neurodegeneração. 8 imagens Fechar modal. 1 de 8 Alzheimer é uma doença degenerativa causada pela morte de células cerebrais e que pode surgir décadas antes do aparecimento dos primeiros sintomas PM Images/ Getty Images 2 de 8 Por ser uma doença que tende a se agravar com o passar dos anos, o diagnóstico precoce é fundamental para retardar o avanço. Portanto, ao apresentar quaisquer sintomas da doença é fundamental consultar um especialista Andrew Brookes/ Getty Images 3 de 8 Apesar de os sintomas serem mais comuns em pessoas com idade superior a 70 anos, não é incomum se manifestarem em jovens por volta dos 30. Aliás, quando essa manifestação “prematura” acontece, a condição passa a ser denominada Alzheimer precoce Westend61/ Getty Images 4 de 8 Na fase inicial, uma pessoa com Alzheimer tende a ter alteração na memória e passa a esquecer de coisas simples, tais como: onde guardou as chaves, o que comeu no café da manhã, o nome de alguém ou até a estação do ano urbazon/ Getty Images 5 de 8 Desorientação, dificuldade para lembrar do endereço onde mora ou o caminho para casa, dificuldades para tomar simples decisões, como planejar o que vai fazer ou comer, por exemplo, também são sinais da manifestação da doença OsakaWayne Studios/ Getty Images 6 de 8 Além disso, perda da vontade de praticar tarefas rotineiras, mudança no comportamento (tornando a pessoa mais nervosa ou agressiva), e repetições são alguns dos sintomas mais comuns Kobus Louw/ Getty Images 7 de 8 Segundo pesquisa realizada pela fundação Alzheimer’s Drugs Discovery Foundation (ADDF), a presença de proteínas danificadas (Amilóide e Tau), doenças vasculares, neuroinflamação, falha de energia neural e genética (APOE) podem estar relacionadas com o surgimento da doença Rossella De Berti/ Getty Images 8 de 8 O tratamento do Alzheimer é feito com uso de medicamentos para diminuir os sintomas da doença, além de ser necessário realizar fisioterapia e estimulação cognitiva. A doença não tem cura e o cuidado deve ser feito até o fim da vida Towfiqu Barbhuiya / EyeEm/ Getty Images Dados genéticos fortalecem modelo preditivo A análise incluiu 11.270 indivíduos. Cerca de 38% deles eram portadores da variante ε4 e 40% tinham alguma doença neurodegenerativa. A coincidência frequente entre estes dois grupos revelou que a assinatura do gene pode ser usada como marcador precoce de risco. Outros dados reforçaram a ligação entre o gene e alterações no cérebro. A equipe analisou o córtex pré-frontal de 262 doadores post-mortem com sintomas de declínio cognitivo. A assinatura ε4 apareceu independentemente da presença de proteínas típicas como tau, amiloide ou alfa-sinucleína. Isso sugere que o gene cria uma base comum para a degeneração cerebral, reforçada por estilo de vida ou idade. O achado pode abrir caminho para tratamentos e protocolos de prevenção mais precisos. Siga a editoria de e fique por dentro de tudo sobre o assunto!