Terapia genética corrige mutação rara que ameaça crianças pequenas

Cientistas desenvolveram uma terapia genética capaz de corrigir, em camundongos, uma mutação rara que compromete vasos sanguíneos e causa morte precoce. A condição, chamada síndrome de disfunção do músculo liso multissistêmica (SDMLM), aparece na infância e coloca em risco a vida de bebês e crianças pequenas. O estudo foi publicado na revista  nesta quinta-feira (11/9). A síndrome é causada por uma . Essa alteração impede o funcionamento correto das células musculares lisas, responsáveis por dar sustentação às artérias. Como resultado, as crianças afetadas podem desenvolver aneurismas, acidentes vasculares cerebrais (AVCs) e dissecção da aorta muito cedo — em alguns casos, nos primeiros anos de vida. Leia também Para enfrentar o problema, a equipe de pesquisadores criou uma ferramenta de edição genética personalizada: um editor do tipo CRISPR–Cas9, ajustado para corrigir exatamente a mutação — Esse desenho foi feito para reduzir ao máximo alterações indesejadas em outras regiões do genoma. O próximo passo foi entregar essa enzima ao organismo. Para isso, os cientistas usaram um vetor viral AAV, Em camundongos portadores da mutação, a terapia corrigiu a falha genética em diferentes tecidos, incluindo a aorta e os vasos cerebrais, melhorando os sinais da doença e aumentando a sobrevida dos animais. Segundo os autores, a abordagem também se mostrou relativamente segura: houve baixa incidência de edições fora do alvo e nenhum efeito adverso grave identificado nos testes com animais. Apesar disso, eles reforçam que o tratamento ainda precisa passar por estudos de longo prazo para verificar O impacto potencial é grande. Como a síndrome começa cedo e muitas vezes se manifesta em bebês, a terapia traz esperança de, no futuro, oferecer uma opção real de tratamento para famílias que hoje não têm alternativa. A equipe já iniciou conversas com autoridades regulatórias para avaliar caminhos até ensaios clínicos em humanos. Siga a editoria de e fique por dentro de tudo sobre o assunto!