Cientistas identificam nova doença genética rara que afeta os músculos

Pesquisadores da Universidade do Missouri, nos Estados Unidos, identificaram uma nova doença genética que compromete os músculos e os movimentos do corpo. A condição, batizada de síndrome da mutação na axonopatia NAMPT (MINA), foi descrita em um artigo publicado em 26 de setembro na revista e representa um avanço importante na compreensão de doenças neuromusculares raras. O distúrbio é causado por uma mutação no gene NAMPT, responsável pela produção de uma proteína essencial à geração de energia dentro das células. Quando essa proteína não funciona corretamente, as células não conseguem produzir energia suficiente para manter suas funções vitais. Com o tempo, o quadro causa degeneração das células nervosas que controlam os músculos, provocando sintomas como fraqueza, e deformidades nos pés. Em casos mais graves, o paciente pode perder a capacidade de andar. Como a mutação afeta o corpo O NAMPT atua em um processo que fornece energia para as células e ajuda na reparação de danos no DNA. Segundo Shinghua Din, um dos autores da pesquisa, embora a mutação esteja presente em todas as células do organismo, ela afeta especialmente os neurônios motores — responsáveis por transmitir os comandos do cérebro e da medula espinhal aos músculos. “Essas células precisam de muita energia para enviar sinais elétricos, por isso são as primeiras a sofrer os efeitos da mutação”, explicou o pesquisador, em comunicado. Em 2017, Ding já havia publicado um estudo que mostrava como a ausência da proteína em células nervosas provocava paralisia e sintomas semelhantes aos da , uma doença degenerativa que compromete os neurônios motores. Dois pacientes com a doença genética A descoberta da síndrome começou quando um geneticista europeu procurou o grupo de Ding após atender dois pacientes com inexplicável e dificuldades de coordenação. A equipe analisou as células dos indivíduos e identificou a mesma mutação no gene NAMPT em ambos os casos, confirmando a relação direta com a doença. Os cientistas também criaram um modelo com camundongos portadores da mutação. Embora os animais não apresentassem sintomas visíveis, as células nervosas mostraram os mesmos danos observados nos pacientes humanos. Leia também Para os autores, isso reforça a importância de estudar diretamente as células de pessoas afetadas, já que os modelos animais nem sempre reproduzem todos os aspectos da condição. Próximos passos Ainda não há cura para a síndrome MINA, mas a equipe trabalha em estratégias que possam aumentar os níveis de energia nas células nervosas e evitar sua degeneração. Para Ding, a descoberta ajuda a entender melhor como falhas no metabolismo energético podem desencadear doenças neurológicas e abre novas possibilidades de diagnóstico. “Essas descobertas mostram como a pesquisa básica pode se transformar em conhecimento que impacta diretamente a vida dos pacientes”, finaliza o pesquisador. Siga a editoria de e fique por dentro de tudo sobre o assunto!